如何预防出生缺陷?婚检和孕检很关键,生一个健康聪明的孩子是每个准父母的共同愿望。但由于多种因素的影响,部分新生儿在某些方面存在缺陷和异常,不仅影响其健康成长,也给家庭和社会带来沉重负担。了解出生缺陷的现状,了解预防出生缺陷的必要措施,应该是准父母决定要孩子后的第一课。
目前可实行婚前医学检查和孕前保健,具体措施包括:婚前检查、怀孕前46个月的孕前检查;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,有效预防神经管缺陷的发生;怀孕前3个月每月接种风疹疫苗;安全用药,远离毒品,戒烟戒酒,严格控制孕期用药安全,避免接触有害物质。
出生缺陷预防部的原则是充分利用国内外现有的出生缺陷科学知识和技术,积极预防出生缺陷。具体措施如下:
(一)一级预防:广泛深入地开展优生宣传教育,增强干部群众和医疗卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚检和妇女保健(特别是孕前、孕期保健、分娩保健)。要防止乱伦,妇女患有重大疾病、身体不好、营养不良时要防止怀孕。同时,对不宜、不宜、不宜推迟结婚生育的人要加强教育引导。
(2)产前诊断:随着产前诊断新技术、新方法的不断出现,产前出生缺陷对于提高人口素质发挥了不可估量的作用。今天,针对35岁或以上的孕妇;对于其中一方有染色体异常的人,例如染色体平衡易位携带者,每250对夫妇中就有1对发生这种情况;以及那些生下染色体异常孩子的人。例如患有21 三体综合症的孩子;患有与性别有关的遗传病的儿童,例如患有血友病的儿童;患有代谢性疾病的儿童,例如患有苯丙酮尿症的儿童、患有致畸综合征的儿童;患有神经管缺陷的人,例如无脑畸形;妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者,应通过遗传及优生咨询,选择有效、安全的方案。一种可靠且可接受的产前诊断技术,用于出生缺陷的产前诊断。
(3)新生儿筛查:这是在新生儿时期,通过特殊的血液生化检测,实现对新生儿某些遗传因素的早期诊断。目前,新生儿苯丙酮尿症筛查已广泛开展,一旦发现,可以及早有效治疗。
(四)认真开展优生科学研究和培训:通过对出生缺陷的原因、诊断、产前诊断和预防的研究,有望有效减少出生缺陷的发生。要做好科学研究、人才培养和优生工作的结合,注重优生的成效,总结经验,逐步推广。
专家观点
儿科专家崔玉涛认为,孕前健康和营养准备对于胎儿发育、婴幼儿乃至终生健康至关重要。除了服用叶酸预防胎儿神经管急性发作;接种风疹疫苗以预防先天性心脏病;还有就是早期合理的营养。早期营养(怀孕前至出生后2年内)营养不仅决定胎儿和婴儿的生长发育,而且通过基因表达的表观遗传现象影响人的一生。
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