9岁女童染怪病全身溃烂,一名9岁男孩得了怪病,全身溃烂。原来是基因问题。
可能与母亲在怀孕期间接触化学物质有关
世界上唯一喜欢的妈妈就是亮亮。她用光滑的小手捧着光滑的脸,用稚嫩的声音唱着这首歌。大家很难想象,4个月前,梁亮右眼失明,左眼弱视,躺在地上,全身溃烂。病床上呼吸粗重。亮亮出生一个月后,全身出现红斑,还突然发痒。在九年的求医过程中,亮亮的病情不断恶化,甚至双目失明、中风。
今年7月下旬,亮亮被转至南方医科大学南方医院治疗。十天后,她被诊断出患有一种极其罕见的遗传病——嗜酸性粒细胞综合症。目前,梁亮正在逐渐好转。医生表示,原因可能与母亲在怀孕期间接触化学物质有关。
孩子出生一个月后就生病了
陈小婵是广东阳江人。 1979年,她来到海南,后来在儋州市那大镇南河村结婚。 42岁时,她生下了唯一的孩子亮亮。然而,让陈小婵没想到的是,孩子出生一个月后,孩子全身出现了大小不等的红斑、丘疹、丘疹疱疹、水泡和渗出物,奇痒难忍。起初,陈小婵以为这是一种常见的皮肤病,但随着时间的推移,梁亮的耳朵、眼睛等部位出现了不同程度的感染。
为了救女儿,陈小婵借钱生存,9年来去过60家医院,但女儿的病情却不断恶化。 6岁时,女儿右眼失明,左眼弱视。 8岁时,他突然中风。心、脑、肺、肝、肾等重要器官逐渐受到影响并恶化。他的皮肤瘙痒更加严重,甚至被多家医院拒绝收治。
为了给亮亮治病,她已经负债累累。梁亮的医疗费用已花费四五百万元,其中大部分来自社会爱心人士的捐款。
今年7月,陈小婵带着梁亮来到南方医院。仔细检查了梁亮的病历和60多家医院的化验报告后,细心的医生发现梁亮有嗜酸性粒细胞增多的特点,梁亮的病终于确诊。回转。
是基因造成了麻烦
南方医院皮肤科曾康主任、梁艳华副教授立即对亮亮进行了全面的临床检查、化验和科研实验。考虑到孩子出生晚、出生晚、胚胎发育过程中接触过化学物质,治疗团队推测该病可能与遗传或代谢危险因素有关。亮亮入院十天后,被诊断为嗜酸性粒细胞综合征。一旦确诊这种疾病,就可以使用特定的药物来治疗。目前孩子的全身情况已基本恢复正常。
原因可能与化学药物有关
到底是什么原因导致亮亮患上嗜酸性粒细胞综合症呢?梁艳华表示,嗜酸细胞综合征的病因尚不清楚。据陈小婵回忆,当时她在一家鞋厂上班,43周时晚产。在鞋厂工作时,她的工作就是把皮鞋粘在一起。梁艳华推测,亮亮的原因可能与高龄产妇、晚产、接触化学物质等有关。
嗜酸性粒细胞增多综合征是一种高度异质性的罕见疾病,发病率为3.6/10,000,000。诊断时的平均年龄为52.5 岁。儿童的发病率更低。迄今为止仅报告了33例。诊断时的平均年龄为11 岁。亮亮的很多症状都是前所未有的,比如失明、中风等症状。梁艳华表示,该病例是国际首例伴有弱视失明、高苯丙氨酸血症和高血小板血症的嗜酸粒细胞增多综合征的临床内容,增加了嗜酸粒细胞增多综合征的临床内容。
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