163两性网研究人员发现了与肠道疾病有关的71个新的人类基因，研究人员发现了71 个与克罗恩病和溃疡性结肠炎相关的新人类基因。慢性炎症性肠病影响着全球近250 万人的小肠和大肠。这项研究发现，与炎症性肠病相关的基因数量已达到163个。
这项研究是由来自美国、加拿大和欧洲的研究人员计划的。该研究的部分资金来自美国国立卫生研究院糖尿病和胃肠道、肾脏和肠道疾病国家遗传学联盟的资助。研究结果将发表在11 月1 日的《自然》杂志上。
全基因组关联研究的第一阶段涉及报告15 名患有克罗恩病、遗传性结肠炎和不受控制疾病的患者的数据。该分析包括整个基因组中常见的遗传变异。
研究人员使用免疫芯片分析了DNA 样本。免疫测定是用于验证和确认相关疾病基因的新技术。该分析提供了免疫系统中基因功能、基因变异以及与其他免疫系统疾病有关的基因的更完整的图景。该分析使用了来自15 个国家研究中心的人员的DNA 扫描。总共分析了60,828个样本基因，其中20,076个基因源自克罗恩病，15,307个基因源自溃疡性结肠炎，25,445个基因源自未患该病的人。
通过扫描DNA，研究人员发现了71 个与肠道疾病密切相关的新基因，其中许多可能与强直性脊柱炎和皮肤病牛皮癣等其他炎症性疾病有关。同时，研究人员还发现，这些炎症性肠病变异体具有基因变化，可以保护它们免受分枝杆菌感染以及结核病和麻风病等微生物引起的疾病。
炎症性肠病的病因目前尚不清楚。研究人员认为，有一种未知因素会引发人体免疫系统的异常反应。这种疾病最常见的症状是腹泻和腹痛。炎症性肠病的发生往往具有遗传性，青壮年更易受影响。犹太后裔，尤其是东欧血统的德系犹太人，患这种疾病的风险更高。
经过进一步分析，163个基因与炎症性肠病相关，110个基因与克罗恩病和溃疡性结肠炎相关。从这些新的和先前报道的特定29 个基因的位置中，研究人员观察到炎症性肠病患者的遗传差异可能会改变蛋白质的结构。其余134个基因中，与疾病相关的遗传变异不会改变所编码蛋白质的结构，许多变异可以改变基因的表达水平。这些线索将帮助研究人员确定哪些特定基因、等位基因和改变的途径会增加一个人的风险。
主要作者、耶鲁大学医学院炎症性肠病中心主任、医学博士Judy H. Cho 博士表示，对这些大数据的综合分析为识别与炎症性肠病相关的基因和遗传变异提供了统计能力和支持。遗传学。正直。到目前为止，遗传变异被怀疑与其他炎症性疾病重叠。
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